ABSTRACT
Una niña de 11 años de edad con antecedentes de ano imperforado, infección urinaria y episodios de constipación intermitentes se presentó a la consulta con cólicos abdominales y náuseas de una semana de evolución. Estudios radiológicos revelaron hidrometrocolpos y fusión renal pélvica con uréter único hidronefrótico. El examen vaginal evidenció un tabique transverso no permeable. Se evacuó temporalmente la colección con resolución de los síntomas. La paciente fue programada para cirugía vaginal reconstructiva definitiva. Se destaca en este caso no solo la asociación de malformaciones infrecuentes, sino una sintomatología muy común en la práctica pediátrica a causa de una patología rara vez considerada en el diagnóstico diferencial, y la importancia de una evaluación precoz y completa de este tipo de malformaciones para un tratamiento oportuno.
An 11-year-old girl with a history of imperforate anus, urinary tract infection, and intermittent episodes of constipation presented with abdominal pain and nausea for 1 week. The x-rays revealed hydrometrocolpos and fused pelvic kidney with a single hydronephrotic ureter. The vaginal examination revealed a non-permeable transverse vaginal septum. The collection was temporarily drained and symptoms resolved. The patient was scheduled for definitive vaginal reconstructive surgery. In this case, it is worth noting the association of infrequent malformations and also the signs and symptoms very common in pediatric practice due to a pathology rarely considered in the differential diagnosis, and the importance of an early and complete assessment of this type of malformations for a timely treatment.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Anus, Imperforate/surgery , Anus, Imperforate/diagnosis , Ureter , Urinary Tract Infections , Vagina/abnormalities , KidneyABSTRACT
RESUMEN El complejo onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (Complejo OEIS) es una combinación de malformaciones congénitas severas y extremadamente raras. Su incidencia es estimada en 1 por cada 200.000 - 400.000 nacidos vivos. La aparición de los casos es esporádica y no tiene una etiología conocida. Algunos han sido asociados a exposiciones ambientales, causas genéticas y procedimientos de fertilización in vitro. El mecanismo de desarrollo parece asociado a alteraciones de la blastogénesis temprana o defecto de la migración mesodérmica durante el período embrionario. El diagnóstico prenatal puede realizarse a las 16 semanas de gestación, aunque en ocasiones es posible un diagnóstico más temprano. Su diagnóstico definitivo se realiza con los hallazgos de la necropsia. La mayoría de los recién nacidos supervivientes necesitan múltiples cirugías con complicaciones potenciales y no siempre se alcanza los resultados deseados. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y anomalías de la columna vertebral (complejo OEIS).
ABSTRACT Omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus and spinal anomalies complex (OEIS complex) is a combination of severe and extremely rare congenital malformations. Its incidence is estimated at 1 per 200,000 - 400,000 live births. The occurrence of cases is sporadic and has no known etiology. Some have been associated with environmental exposures, genetic causes, and in vitro fertilization procedures. The mechanism of development appears to be associated with alterations in early blastogenesis or defect in mesodermal migration during the embryonic period. Prenatal diagnosis can be made at 16 weeks of gestation, although earlier diagnosis is sometimes possible. Definitive diagnosis is made necropsy findings. Most surviving newborns require multiple surgeries with potential complications and the desired results are not always achieved. A case of prenatal diagnosis of omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus and spinal anomalies (OEIS complex) is presented.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: el Síndrome Townes-Brocks es una enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada de defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales, y en la parte distal de las extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1. Presentación de caso: se presenta una lactante de nueve meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndices preauriculares y primer dedo bífido. Se realizó de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, se logró buena nutrición y desarrollo psicomotor. Conclusiones: se considera el diagnóstico clínico precoz, importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.
ABSTRACT Introduction: Townes-Brocks syndrome is a malformation genetic disease, is an autosomal dominant genetic disorder, with complete penetrance and highly variable expressivity. It is characterized by a triad of congenital defects at the level of the external ear, anorectal and distal extremities, especially at the level of the thumbs, caused by mutations in the SALL1 gene, which codes for the transcription factor, located on chromosome 16q12.1. Case presentation: a 9-month-old female infant was diagnosed at birth with imperforate anus, preauricular appendix and bifid first finger. The clinical diagnosis was immediately made and the surgical intervention ended in a well-tolerated colostomy, achieving good nutrition and psychomotor development. Conclusions: early clinical diagnosis is considered important to carry out timely interventions to improve the vital functions on these patients, as well as to provide adequate genetic counseling to the families.
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: The OEIS complex is a group of polymorphic defects with low incidence and prevalence worldwide. It is associated with epigenetic and genetic causes that occur in early blastogenesis, resulting in 4 classic malformations consisting of omphalocele, bladder/cloaca exstrophy, imperforate anus, and spinal cord injuries. Spina bifida, symphysis pubis diastasis and limb abnormalities may also be observed. Case presentation: 7-month-old female patient (at the time of writing this report). The mother was from a rural region of Colombia, and this was her third pregnancy, which was at high risk of obstetric complications. The infant was prenatally diagnosed with a caudal folding defect in the abdominal wall and a lipomeningocele. During birth, bladder exstrophy, imperforate anus and spinal dysraphism were observed, leading to a diagnosis of OEIS complex. Relevant interdisciplinary management was initiated. Conclusions: The OEIS complex is a fetal polymorphic malformation with characteristic signs and defects. Knowledge on its etiopathogenesis, pre- and postnatal diagnosis, genetic counseling and therapeutic approaches are essential to favor the early treatment of different comorbidities, alleviate acute symptoms, reduce multiple comorbidities and improve the patient's quality of life.
RESUMEN Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado la asociación de cuatro malformaciones clásicas: onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y lesiones de la médula espinal. En ocasiones también se presenta espina bffida, diástasis de la sínfisis púbica y anormalidades en las extremidades. Presentación del caso. Paciente femenina de 7 meses de edad (al momento de la elaboración del presente reporte), procedente de un área rural colombiana, producto de una tercera gestación con alto riesgo obstétrico y diagnosticada prenatalmente con un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal y un lipomeningocele. Durante el nacimiento se evidenció extrofia vesical, ano imperforado y disrafismo espinal, lo que permitió plantear el diagnóstico de complejo OEIS e iniciar manejo interdisciplinario pertinente. Conclusiones. El complejo OEIS es una poli-malformación fetal con signos y anomalías características, en donde los conocimientos sobre la etiopatogenia, el diagnóstico pre y postnatal, el asesoramiento genético y las propuestas terapéuticas son primordiales para favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades, aliviar la sintomatologia aguda, reducir múltiples comorbilidades y mejorar la calidad de vida del paciente.
ABSTRACT
RESUMEN El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada. El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.
ABSTRACT Townes-Brocks syndrome, described in 1972, is characterized by three major congenital anomalies: anorectal malformation, dysplastic ears and thumb anomalies. It is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance and an estimated prevalence of 1/250.0000. Approximately 164 cases have been reported in the literature. In Colombia, only one case was previously reported in a scientific event. Our case report is the first published in an indexed journal. Our article aims to report the patient's phenotype and the state of art of Townes-Brocks syndrome.
ABSTRACT
Antecedentes: Las malformaciones anorrec-tales (MAR) se componen de una amplia gama de anormalidades que se asocian con varias patologías. Afectan tanto al sexo masculino como femenino, en algunos casos incluyen al aparato urinario y genital. Objetivo: Describir las características clínicas y el enfoque tera-péutico de pacientes con Malformaciones Anorrectales en dos Hospitales de San Pedro Sula, Honduras, durante los años 2012 al 2016. Pacientes y Métodos: Estudio cuantitativo, descriptivo, transversal, realizado en pacientes con malformación anorrectal del Hospital Nacional Dr. Mario Catarino Rivas y el Hospital de Niños Quemados y Cirugía Pediátrica Ruth Paz. La muestra fueron 94 pacientes, la infor-mación se obtuvo del expediente clínico y se procesó en el software estadístico IBM SPSS 22. Resultados: En cuanto al sexo, 53.2% (n=50) eran mujeres y 46.8% (n=44) hombres, 30.9% (n=29) tenían un año de edad, 51.1% (n=48) provenían del departamento de Cortés. En los hombres, se encontró fístula perineal en 30.2% (n=14) pacientes y en las mujeres se encontró fístula rectovestibular en 37.3% (n=19), se encontró asociación a otro tipo de malformaciones congénitas en 29% (n=27) de los pacientes. El tratamiento consistió en colostomía protectora seguido de Anorrecto-plastía sagital posterior tipo Peña y por último el programa de dilataciones anorrectalesa 59.6% (n=56) y 85.3% no presentó complica-ciones quirúrgicas. Conclusiones: Las mal- formaciones anorrectales en este estudio afec-taron más a las mujeres que a los hombres, la edad que predominó fueron los pacientes de 1 año, procedentes en su mayoría del departa-mento de Cortés, especí camente de San Pedro Sula...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Colostomy/methods , Rectal Fistula , Rectovaginal Fistula , Anorectal Malformations/diagnosisABSTRACT
El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito, que obedece según lo reportado actualmente a una base genética. Está caracterizado por la siguiente triada: deficiencia en grados variables de la musculatura abdominal, criptorquidia bilateral y anomalías del tracto urinario. Se identifican dos variantes del síndrome, una mortal y otra compatible con la vida(AU)
Prune Belly syndrome is a congenital disorder that is due, as currently reported, to genetic basis. It is characterized by the following triad: deficiency of abdominal muscles in varying degrees, bilateral cryptorchidism and urinary tract anomalies. Two variants of the syndrome are identified, a deadly one and another compatible with life(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Prune Belly Syndrome/complications , Prune Belly Syndrome/mortality , Prune Belly Syndrome/epidemiology , Ultrasonography, Prenatal/methodsABSTRACT
Introducción: Las malformaciones anorrectales (MAR) son un espectro de trastornos raros del recto y del ano, con anatomía variable y resultados impredecibles a largo plazo. El objetivo de este estudio fue revisar retrospectivamente la clasificación, el diagnóstico y la experiencia quirúrgica de las malformaciones anorrectales. Material y métodos: Incluimos en este estudio todos los pacientes con malformación anorrectal nacidos en el periodo 2010-2015. Resultados: En este estudio se incluyó a una serie de 70 niños, de los cuales 31 eran hombres y 39 mujeres. En los pacientes varones, 38,71% (12) tenían fístulas perineales, 25,81% (8) tenían fístulas uretrales y 25,81 (8) tenían fístulas rectocuellovesical, sin fístula 9,68% (3). En las mujeres, el 7,69% (3) tenían fístulas perineales, el 61,54% (24) tenían fístulas rectovestibulares. Cinco pacientes no presentaron fístula (12,82%). Las anomalías asociadas estaban presentes en 35,71% (25) pacientes, y la mayoría de las anomalías asociadas fueron genitourinarias y cardiovasculares. Las complicaciones postoperatorias se relacionaron con Anorrectoplastia Sagital Posterior (PSARP) en el 40% (9,3%) de los pacientes. No hubo mortalidad. Discusión: La Malformación anorrectal en la etapa neonatal puede abarcar un amplio espectro de malformaciones asociadas, que afectan tanto a niños como a niñas. Se han producido avances significativos en el manejo de las malformaciones anorrectales, sin embargo, muchos pacientes aún presentan complicaciones en la técnica operatoria, con frecuencia catastróficas, potencialmente evitables...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Anorectal Malformations/diagnostic imaging , Fistula/complications , Hirschsprung Disease/diagnosis , Urogenital AbnormalitiesABSTRACT
Las malformaciones congénitas inherentes a las estructuras renales y conductos ureterales están asociados con defectos en la formación del brote ureteral o divertículo metanéfrico. La agenesia renal puede ser unilateral (izquierda o derecha), con una frecuencia de 1: 500 o bilateral del 0.3: 1000. La agenesia renal congénita unilateral se caracteriza por no presentar sintomatología mientras que la bilateral es incompatible con la vida. la agenesia renal unilateral generalmente se descubre durante el ultrasonido prenatal de rutina, durante el estudio de pacientes con otras anomalías, o que presentan problemas del tracto urinario recurrentes. Se analiza un caso de dos hermanos con la misma malformación. Uno de ellos tubo una operación para ano imperforado a los dos días de edad. se enfatiza la importancia de una valuación completa de cada uno de los pacientes pediátricos.
Congenital malformations inherent in the renal structures and ureteral ducts are associated with defects in the formation of the ureteral bud or metanephric diverticulum. Renal agenesis can be unilateral (left or right), with a frequency of 1: 500 or bilateral of 0.3: 1000. Unilateral congenital renal agenesis is characterized by no symptoms, while bilateral is incompatible with life. Unilateral renal agenesis is usually discovered during routine prenatal ultrasound, during the study of patients with other abnormalities, or who have recurrent urinary tract problems. A case of two brothers with the same malformation is analyzed. One of them had an operation for an imperforate anus at two days of age. The importance of a complete evaluation of each of the pediatric patients is emphasized.